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【資料圖】

1、由染色體異常（多了一條18號染色體）而導致的疾病。

2、亦稱愛德華氏綜合征。

3、18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。

4、此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。

5、文獻報道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

6、18三體綜合癥（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。

7、1960年Edwards等首先報道1例多發(fā)畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續(xù)報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。

8、特特發(fā)育遲緩成長速度異常延遲發(fā)育方面的延遲智能障礙腎臟殘廢主要致死原因攝食困難呼吸困難于出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合并），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合外貌上的異常男性生殖系統(tǒng)睪丸部分隱藏于腹腔之內，如此會導致不育后部頭顱突出小型頭顱畸形耳朵下垂、變形異常的小顎畸形小型口腔兔唇顎裂鼻尖朝上眼瞼出現皺褶（裂縫）雙眼之間存在較闊的空間上眼瞼下垂手指重疊、扭曲拇指發(fā)育不全（或者完全消失）指甲發(fā)育不全于第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物足部向內彎曲臀部運動幅度受限制、小型盆骨胸骨過短。

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